Rongrin

Preoccupati per la condizione metabolica

Domanda

Ho una condizione metabolica non diagnosticata e sto per avere un test di tolleranza alle proteine.

Possibile diagnosi includono: glutomate carenza sintetasi, carbamyle fosfato, carenza synthate o NAG.

Non si sa nulla di queste condizioni?

Rispondere

Almeno 1.300 malattie metaboliche sono state identificate, ciascuna delle quali può produrre effetti diversi sul corpo umano.

In generale, questi disturbi sono causati dalla mancanza di uno o più particolari proteine ​​chiamate enzimi, e questa carenza produce un blocco in qualche processo chimico vitale nel corpo.

Questo può portare ad un accumulo di alcune sostanze chimiche che possono essere tossici, e la carenza di altri che possono essere essenziali per il normale funzionamento del corpo.

E 'difficile dare informazioni rilevanti per la propria condizione, come una diagnosi definitiva non è stata ancora presa.

Anche quando un particolare disturbo è stato identificato, il suo effetto sull'individuo dipenderà se vi sia un deficit parziale o completa del relativo enzima.

Io penso che sarebbe meglio aspettare fino a quando il disturbo metabolico è stato diagnosticato e quindi si potrebbe contattare un ente di beneficenza chiamato CLIMB.

CLIMB in grado di fornire informazioni mediche, nonché il sostegno alle famiglie attraverso la consulenza e consigli.